El Hospital público de La Princesa cuenta con una consulta monográfica de Cardiopatías Familiares con 300 familias en seguimiento
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DISMINUIR LA MORTALIDAD Y ESTABLECER UN DIAGNÓSTICO PRECOZ, ENTRE SUS OBJETIVOS
El Hospital Universitario de La Princesa, centro público de la Comunidad de Madrid, dispone de una consulta monográfica de Cardiopatías Familiares, dentro del Servicio de Cardiología, dirigida al tratamiento de enfermedades cardiovasculares de origen genético y tendencia familiar. Actualmente, la consulta cuenta ya con 300 familias bajo supervisión y tiene como objetivos principales disminuir la mortalidad de estas patologías, así como determinar qué personas están en riesgo de desarrollar la enfermedad y establecer un diagnóstico precoz.
La consulta de Cardiopatías Familiares, que se inició en finales de 2024, tiene una periodicidad semanal y está integrada por la doctora Sofía Cuenca Parra, especialista del Servicio de Cardiología del Hospital de La Princesa, y las doctoras Vanesa Escribano Hernández y Desiré Nava Cedeño, del Servicio de Análisis Clínicos del centro, especializadas en Genética.
Las Cardiopatías Familiares o Enfermedades Cardiacas Hereditarias engloban un grupo de patologías cardiovasculares que tienen como característica fundamental la presencia de una base genética y su vinculación con la muerte súbita, especialmente en personas jóvenes. Se consideran dentro de este grupo enfermedades cardiacas como las miocardiopatías (enfermedad del músculo cardiaco que dificulta que el corazón bombee sangre al resto del cuerpo), las canalopatías (provocada por un problema con el canal iónico en el cuerpo), las enfermedades genéticas de la aorta o patologías del tejido conectivo (tejido que sostiene, protege y da forma a los órganos y tejidos del cuerpo) y algunas neuromusculares, mitocondriales y de depósito (trastornos metabólicos hereditarios).
Estudios genéticos y abordaje multidisciplinar
La puesta en práctica de estudios genéticos para la identificación de estas patologías es fundamental para establecer diagnósticos rápidos y precisos. Asimismo, las características particulares de estas requieren un abordaje multidisciplinar y un trabajo coordinado con el Servicio de Genética para la interpretación de variantes desconocidas y casos complejos, así como para la creación de protocolos conjuntos.
Todo ello, se lleva a cabo desde la consulta monográfica de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de La Princesa, donde se realiza el abordaje del diagnóstico de cada paciente, pautando el tratamiento indicado, médico y/o quirúrgico, e indicando la necesidad de la realización de un estudio genético si existen familiares en riesgo o evidencia de posible enfermedad hereditaria. Posteriormente, se organiza el seguimiento tanto para pacientes afectados, como para familiares en riesgo. Las implicaciones psicológicas y sociales de los afectados por estas enfermedades y sus familias también son un parte muy importante de la atención que se presta en esta consulta por personal especializado.
Los pacientes y sus familias, candidatos a ser vistos en la Consulta de Cardiopatías Familiares, pueden ser remitidos a la misma tanto por los profesionales que atienden las consultas de Cardiología General del Hospital, como por los facultativos de Atención Primaria, si lo creen necesario .
