Darias defiende la necesidad de seguir avanzando en la secuenciación genómica, investigación y generación de datos frente a la enfermedades raras
Santiago de Compostela, 16 de marzo de 2023.-
La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha defendido la necesidad
de seguir avanzando en la atención de las enfermedades raras
de la mano de la secuenciación genómica en el
diagnóstico, la generación de conocimiento y datos e
impulsando la investigación y la innovación; todo
ello, ha hecho hincapié, para seguir ganando tiempo y hacer
que vaya a nuestro favor.
Así lo ha subrayado durante su intervención en el
acto oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades
Raras, organizado por la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) que, bajo el lema ‘Hagamos que el
tiempo vaya a nuestro favor’, se ha celebrado hoy en Santiago
de Compostela, presidido por SM la Reina Doña Letizia.
En cuanto a la generación de conocimiento, la ministra de
Sanidad ha remarcado los avances que se están realizando en
cuanto al llamado Espacio de Datos de Salud, espacio de trabajo
digitalizado con una cantidad de información y conocimiento
nunca antes vista en el ámbito de las enfermedades
raras.
Una herramienta que se sumará al Registro Estatal de
Enfermedades Raras y a otras iniciativas para la generar y
compartir conocimiento como la recientemente presentada plataforma
colaborativa Únicas, en la que colaboran 25 hospitales
españoles, y que permitirá reducir los tiempos de
diagnóstico y facilitará que viajen los datos y no
las personas.
Con este mismo objetivo, ha explicado Darias, la Estrategia de
Salud Digital del Ministerio de Sanidad está impulsando la
progresiva incorporación de las herramientas de telemedicina
y teleconsulta al SNS.
En cuanto a los avances en materia de secuenciación
genómica en el diagnóstico, la ministra de Sanidad ha
destacado el desarrollo del Plan de Medicina de Precisión
del SNS, el llamado ‘Plan 5P’, que cuenta con una
inversión de 100 millones de euros para, entre otros, el
‘Plan GenES’, diseñado para lograr la
implantación homogénea en todo el territorio de una
cartera común de pruebas genéticas.
Como ha recordado la ministra el objetivo de este programa
específico es garantizar el acceso al diagnóstico
genético y mejorar el almacenamiento, procesamiento y
análisis de los datos, lo que redundará en beneficio
de la generación de conocimiento y la mejora asistencial,
también en el campo de las enfermedades raras o poco
frecuentes.
Por último, Carolina Darias ha reafirmado el compromiso
del Gobierno de España en materia de investigación,
con la participación de nuestro país en el Consorcio
Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDRC)
y en el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras, o ya a
nivel nacional, a través de la Infraestructura de Medicina
de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología
(IMPaCT).
Asimismo, se ha mostrado esperanzada con la próxima
aprobación de la especialidad de Genética que, como
ya adelantara, en el Senado hace escasas fechas, se sumará a
las de Urgencias e Infecciosas, gracias a la aprobación del
Real Decreto de nuevas especialidades médicas en Ciencias de
la Salud aprobado en julio de 2022.
Impulso a las terapias
Junto a estos tres retos en el abordaje de las enfermedades
raras, la ministra de Sanidad ha repasado otros avances impulsados
por el Gobierno de España en este campo, caso del acceso a
tratamientos innovadores y a ensayos clínicos en aquellas
enfermedades en las que aún no existe un tratamiento
autorizado.
Asimismo, ha subrayado el importante papel que el PERTE para la
Salud de Vanguardia, dotado con una inversión de 1.500
millones de euros, imprimirá al descubrimiento y
producción de terapias avanzadas.
Entre otros, Carolina Darias también ha destacado el
fortalecimiento de la Cartera Común de Servicios, destinando
70 millones de euros para proyectos clave, como la
implantación homogénea de las últimas
actualizaciones del catálogo de la prestación
ortoprotésica, y la implementación de 4 nuevos
programas de cribado neonatal para enfermedades poco
frecuentes.
Asimismo, ha significado los esfuerzos en materia asistencial
con el impulso e integración de los centros, servicios y
unidades de referencia (CSUR), tanto a nivel nacional como en las
Redes Europeas de Referencia (ERN).
Un asunto, ha recordado, sobre el que España
celebrará una reunión de alto nivel coincidiendo con
la Presidencia rotatoria del Consejo de la Unión Europea, y
que servirá de impulso para el llamado Espacio de Europeo de
Datos de la Salud y además de para compartir reflexiones y
buenas prácticas.
La ministra de Sanidad también ha tenido palabras de
agradecimiento a SM la Reina Doña Letizia por su apoyo
constante para mejorar la calidad de vida de las personas que viven
con una enfermedad rara o poco frecuente en nuestro
país.
Un agradecimiento que ha hecho extensivo a toda la familia de la
Federación Española de Enfermedades Raras, comenzando
por su presidente, Juan Carrión, así como a las
personas y entidades que hoy han recibido una distinción
FEDER: la Organización Europea de Enfermedades Raras
(Eurordis), Orphanet, el colectivo de entidades y personas con
enfermedades raras y familiares de personas con personas con
enfermedades raras y sin diagnóstico en Galicia, así
como a Ángel Carrecedo, quien ha recibido el galardón
‘Somos FEDER’.
